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胚胎游离DNA与滋养外胚层活检用于非整倍性检测:一致率和临床意义

浏览数:440  发表时间:2019-07-19  [ ]

胚胎游离DNA与滋养外胚层活检用于非整倍性检测:一致率和临床意义

Embryonic cell-free DNA versus trophectoderm biopsy for aneuploidy testing: concordance rate and clinical implications

Rubio C1, Rienzi L2, Navarro-Sánchez L3, Cimadomo D2, García-Pascual CM3, Albricci L2, Soscia D2, Valbuena D4, Capalbo A5, Ubaldi F2, Simón C6.

Fertil Steril. 2019 Jun 11. pii: S0015-0282(19)30417-0. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.04.038. PMID: 31200971

摘要

目标:研究废囊胚培养液中的胚胎游离DNA是否代表囊胚的染色体组成。

设计:试点前瞻性盲法研究。

地点:体外受精中心和遗传学实验室。

患者:来自46名年龄在32岁至46岁之间的患者的共115例滋养外胚层(TE)活检和废囊胚培养液(SBM)案例。这46名患者用于植入前非整倍性遗传学检测(PGT-A)的适应症为高龄产妇、复发性流产或复发性植入失败。

干扰: 废囊胚培养液收集和滋养外胚层活检。

主要测量指标:滋养外胚层活检与废囊胚培养液的一致率、敏感性和特异性。整倍性滋养外胚层活检和整倍性废囊胚培养液案例,与整倍性滋养外胚层活检和非整倍性废囊胚培养液案例的临床结果比较。

结果:总体而言,倍性和性别的总一致率为78.7%,敏感性和特异性分别为94.5%和71.7%。第6/7天样本的倍性和性别总体一致性为84%,敏感性和特异性分别为95.2%和82.1%,与第5天样本相比,第6/7天样本的所有参数均显著增加。与整倍性滋养外胚层/非整倍性废囊胚培养液相比,整倍性滋养外胚层/整倍性废囊胚培养液的持续种植率增加了3倍(分别为52.9%和16.7%),但无显著差异。有趣的是,当滋养外胚层和废囊胚培养液的整倍性一致时,没有观察到流产现象。

结论:这些结果对胚胎发育过程中游离DNA的动态提供了更好的理解。尽管还需要更多的基础研究,但考虑到将来这种无创性方法可以替代植入前非整倍性遗传学检测的滋养外胚层活检,这些结果仍是可靠的。

关键词:胚胎;非整倍性;无创性PGT-A;废囊胚培养液;滋养外胚层活检


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